Per la prima volta in India una madre affetta dalla malattia di Pompe ha partorito all’Amrita Hospital

L’Ospedale Amrita ha eseguito un’operazione chirurgica su un raro caso, per la prima volta in India, salvando la madre e il nascituro. Siamo molto felici di condividere la nascita di una bambina da una madre affetta da un forma giovanile di malattia di Pompe, da sei anni sotto terapia di sostituzione degli enzimi presso l’Istituto Amrita di Scienze Mediche, campus di Kochi. Questo è il primo caso in India, in cui una madre affetta dalla malattia di Pompe riesce a dare alla luce il proprio figlio. La malattia di Pompe è una malattia rara, ereditaria e che affligge più sistemi, che causa anormalità patogene e mutazioni nel gene “GAA”. I malati sono affetti da debolezza muscolare e da una serie di importanti complicazioni.
Dal momento che si trattava di una gravidanza ad alto rischio, a causa della notevole debolezza del muscolo prossimale, si è optato per un taglio cesareo sul segmento uterino inferiore, in anestesia locale. L’equipe chirurgica era formata dai dr. Radhamoni, dr. Vinitha, dr. Girija, dr. Jean e dr. Neethu come anestesista. È stata fatta un’indagine prenatale per verificare se il marito fosse portatore della malattia di Pompe, e non è stato effettuato alcun test invasivo sul feto dal momento che questo non ne sembrava affetto, in quanto disturbo autosomico recessivo. La madre ha continuato durante la gravidanza la terapia di sostituzione enzimatica e la bambina può anche essere allattata. L’equipe dei genetisti include le dottoresse Sheela Namboothiri, del Dipartimento di Genetica Pediatrica, la dr.ssa Dhanya e la dr.ssa Shwetha.
Congratulazioni ai dottori, alla paziente e alla bebè!